25岁的浙江姑娘萍萍(化名)前段时间不小心把脚扭了，在当地医院拍了个X片，这张X片就像打开了潘多拉魔盒似的，骨科医生看完X片让她去找内分泌科专家，内分泌科专家却让她查下染色体，染色体显示结果为“46XY”，这意味着，作为女性生活了25年的她，染色体核型却是个男性，这个结果让萍萍一家不知所措。但同时也解开了萍萍，结婚一年多未避孕，为啥迟迟没有好“孕”找上门的谜团。
萍萍身上到底发生了什么?是什么疾病导致她人生错位这么多年!
25岁姑娘不小心扭伤脚踝，却查出骨龄正处于青春发育期
萍萍，浙江某小城姑娘，今年25岁，个子高挑，她的成长轨迹无异于大部分同龄女孩，大学毕业后在老家找了一份工作，24岁那年跟相亲对象结婚组成了小家庭。前不久，她上楼梯不小心扭伤了脚踝，因为疼痛难耐，就去当地医院拍X片，想看看是否有伤到骨头。
X片一出来，当地骨科医生看傻了眼，虽然扭伤并无大碍，但检查结果显示：骨骺未闭合。这意味着萍萍的骨龄还处在青春发育期，说明她还可以再长高，而一般来说，女生在14-16周岁时骨骺就会闭合，但萍萍今年已经25岁了!
“您初次月经是几岁来的?”当地医生觉得太不可思议了，25岁172cm的已婚成年女性骨龄居然还在发育期，然而面对关于月经的问题，萍萍红着脸低下了头，支支吾吾表示自己从来没有来过“大姨妈”，“小时候，我妈带我去看过医生，医生说可能发育晚，月经再等几年可能就来了，后来成年了我觉得这个问题挺难为情的，也没当回事。”
“您这个扭伤没什么问题，但我建议您立即到大医院的内分泌科看看。”为此，萍萍赶到浙江大学医学院附属第一医院。
内分泌科专家火眼金睛找关键，一张染色体报告亮真相
“医生，我们那边医生说我这个年纪骨骺没有闭合不正常，加上从来没来过月经，让我来查查原因。”萍萍坐在内分泌科副主任董凤芹主任医师专家门诊里，说话有气无力，情绪低落，“还有，我备孕一年了，一直怀不上，是不是跟这个也有关系?”
“您平时是不是经常感觉头晕没力气?”董凤芹看着眼前个子高挑皮肤却有点黑的萍萍，建议她先测量下血压以及测下血钾，结果萍萍的血压高达200/125mmHg，血钾低至2.28mmol/L(正常血钾范围应为3.5-5.5mmol/L)，这是典型的高血压低血钾，也正是因为高血压低血钾，才会出现头晕乏力的症状，“我建议您要先查下性激素、肾上腺皮质功能以及肾上腺CT和妇科B超。”
临床经验丰富的董凤芹主任医师隐隐觉得萍萍可能是得了一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症。
这是一种常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。
我们可以通俗地认为，这种先天性的遗传病疾病会导致人体内一些激素水平紊乱，患者往往会比较黑且可伴有高血压低血钾，更有患者临床上会出现性发育障碍症状。
果不其然，肾上腺激素检查提示皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，性激素提示睾酮及雌激素都测不出，肾上腺CT提示：肾上腺皮质增生。妇科B超提示：盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。这意味着萍萍可能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现，萍萍还是具有女性的外阴，但发育幼稚，并且无阴毛腋毛。
“您很有可能得了一种叫先天性肾上腺皮质增生症的疾病。”董凤芹主任医师建议萍萍再去查下染色体核型，结果正是染色体“46XY”的核型结果让萍萍陷入了人生困境，从一出生就被认为是女孩的萍萍在结婚成家后却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。
“医生，我即便是得了这种遗传疾病，为什么我会出现性别错乱的事情?”萍萍接受不了这个事实，如果说他从基因上是一个男性，为什么他既没有喉结，也没有男性生殖器官?
17α-羟化酶缺陷让人分不清男女，这种病极易误诊!
通过详细检查，萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，而萍萍患这种遗传疾病的很可能是由于萍萍父母近亲结婚。董凤芹主任医师表示，先天性肾上腺皮质增生症以21-羟化酶缺陷症最常见，临床上大概占90%以上，11β-羟化酶缺陷症约占5%-8%;而萍萍这种类型的17α-羟化酶缺陷症仅为1%。
17α-羟化酶缺陷会导致患者肾上腺皮质醇合成不足，反馈刺激促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质增生并且使肾上腺盐皮质激素(皮质酮和11-去氧皮质酮)合成增加，导致患者出现高血压低血钾;17α-羟化酶缺陷同时影响到性激素的合成，患者雄激素和雌激素的合成出现障碍，故女性患者会表现为性幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经，而男性患者则表现为男性假两性畸形，外生殖器酷似女孩，但无子宫和卵巢，可有盲端阴道，而内生殖器为男性，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。
“但我们没有在萍萍体内找到隐睾，可能是因为年纪大了，隐睾退化萎缩有关。”董凤芹主任医师表示，先天性肾上腺皮质增生症很容易被误诊为原发性醛固酮增多症，两者疾病都存在高血压、低血钾、肾上腺增生的症状，很多时候还要考虑到患者的性发育是否存在障碍，加以结合染色体核型检查以及基因检测以确诊。。
目前，萍萍通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善，但关于性别的认知，董凤芹主任医师建议萍萍可以通过精神卫生科专家咨询，选择自己接下来的人生方向。
“我既是男的又是女的?”关于性别的认知要有多元化观
浙大一院精神卫生科胡健波副主任心理治疗师表示，像萍萍这种从出生就被认为是女性性别，并且在成长过程中她自己的性别认同也是女性，即使因某些疾病偶然发现自己的生理性别其实为男性，这也改变不了她长达二十几年的自我性别认同，结合她自身的个人意愿，那么她接下来的人生可以继续以女性的身份继续生活。
普罗大众关于性别的认知，就像很多公共厕所门口的标识一样清晰，男与女。而随着多元化社会的逐渐开明化，有一种跨性别者渐渐勇于出现在公众视线。
何为跨性别者?举个例子，比如A出生时的生理性别为男性，而他在成长过程中随着性意识的觉醒自我重新选择了性别认同——女性，拥有男性生理特征以及男性生理性别的A觉得自己其实是个女性，并且他想被社会认同为女性，想跟正常女性一样穿女性衣服以及走进女厕所如厕。
跨性别者是指在性别认同、性别表达或性别行为方面与出生时指定的生理性别不符合的人士的总称。浙大一院精神卫生科副主任(主持工作)胡少华教授表示，跨性别者不同于同性恋或双性恋者，他们的心理性别和生理性别是相反，也就是所谓的男儿身女儿心亦或相反，在医学生称为性别认同障碍，或者易性癖，对此会造成严重的性别焦虑和自我认同危机。
在本次世卫组织ICD-11修订中，性别认同障碍/性别焦虑(Gender Identity Disorder，Gender Dysphoria，中文又译作易性症)正式更名性别不符(Gender Incongruence)，并且将其从精神疾病名录中删除。
“很多跨性别者会选择通过变性手术来完成这种性别认同，这类人群我们称之为变性者。”表示在临床上他接诊了不少跨性别者的心理咨询，如果来访者有强烈的变性意愿和行动，那么他一般建议跨性别者先经过精神科医师和心理治疗师评估和治疗，并尝试至少一年与生理性别相反的生活，如果这种生活能让其觉得舒适并没有产生明显心理问题，那么再建议通过与整形外科专家的评估达到相应条件后，选择变性手术。
“对于跨性别者来说，他们需要的不仅是变性手术，更需要的是社会的包容。”胡少华教授表示有先进的外科手术可以在生理上帮助他们完成认同固然是好事，但社会的认同与包容才能让他们敢于走在阳光下。
