本报讯（记者 李静）昨天是第20个“中国预防出生缺陷日”。近年来，我市各区积极行动，推出多项免费检查措施，构建出生缺陷三级防治体系，从婚前到产后全方位守护母婴健康，力求减少出生缺陷，让爱无“缺”。
近日，吴中区妇幼保健所在对近年来5岁以下儿童死亡原因进行深入分析时发现，先天异常持续位列该年龄段儿童死亡原因的前三位。一名出生仅15天的婴儿，因患有先天性心脏病不幸离世。据调查，这一悲剧的背后，与母亲孕期未能进行规范的产前检查密切相关。该婴儿出生后，由于家人急于出院，未能及时进行先天性心脏病筛查，导致病情恶化，最终错过了最佳治疗时机。
“孕期规范产检及新生儿出生后及时接受专业筛查，对于预防出生缺陷至关重要。”吴中区妇幼保健所副所长、副主任医师施茜介绍，2023年吴中区共有9700多个宝宝出生，通过新生儿疾病筛查，有44个宝宝被确诊为先天性心脏病，16个宝宝存在听力障碍，另有19个宝宝被诊断为各类遗传代谢性疾病。
根据姑苏区妇幼保健所的统计，在2024年1-8月，姑苏区共有2911个宝宝出生，通过新生儿疾病筛查，有11个宝宝被确诊为先天性心脏病，6个宝宝存在听力障碍。这些数据凸显了这些疾病在新生儿中的发病率并不低，同时也直接说明了孕妇产前检查、婴儿早期筛查的重要性。
一直以来，我市各区着力构建出生缺陷联合屏障，建立了涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各个阶段的“出生缺陷三级防治体系”，提供不同阶段的出生缺陷防治惠民政策，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。
“出生缺陷三级防治体系”具体是什么？姑苏区妇幼保健所群体保健科科长陆菊珍介绍，一级预防主要强调婚前与孕期检查的重要性。二级预防聚焦于产前筛查与诊断。医生利用超声、血清学及无创技术等，在孕早期至中期识别染色体异常风险胎儿；孕20-24周系统超声筛查可发现严重结构畸形。三级预防则要求及时进行新生儿疾病筛查。筛查涵盖遗传代谢病、听力及先天性心脏病等29种疾病，旨在早发现、早治疗、早康复，提升患儿生活质量。目前，姑苏辖区内三种疾病筛查率均已达98%以上。
